Kerro, kerro genomi

Kerro, kerro genomi

7.9.2018

Puoli miljoonaa. Sen verran historiallisella Finngen-hankkeella on tavoitteena saada suomalaisten verinäytteitä vuoteen 2023 mennessä. Genomitiedon avulla voidaan saavuttaa isoja askelia muun muassa aivosairauksien hoidossa.

Suomalaisten biopankki- näytteiden keräämisessä ollaan hyvässä vauhdissa Finngen-hanketta vetävän tutkimusjohtaja Aarno Palotien mukaan. Viesti kansalaisille kuuluu: jokainen suomalainen voi olla osa tutkimusta antamalla suostumuksen oman näytteensä tallettamisesta biopankkiin. Viime lokakuusta alkaen jo 70 000 suoma- laista on antanut uuden näytteen biopankkeihin.

Palotie korostaa, että Finngenin kaltaisessa isossa hankkeessa läpinäkyvyys on tärkeää.

– Osallistujalla on oikeus tietää, mihin näytteitä käytetään sekä vapaus sanoa, mikäli ei halua niitä käytettävän johonkin tiettyyn tutkimukseen.

Hankkeen alkuvaiheessa on panostettu olemassa olevien näytteiden hyödyntämiseen. Kaikki näytteensä bio- pankkeihin antaneet eivät kuitenkaan automaattisesti osallistu Finngeniin.

– Pyrimme keräämään näytteitä etenkin niiltä ikäryhmiltä ja potilailta, joilla on vakavia sairauksia. Siksi yliopistollisten keskussairaaloiden biopankit ovat keskeisessä roolissa. Näin Finngen pyrkii erottumaan myös muista kansainvälisistä keräyshankkeista, Palotie toteaa.

Kansainvälisesti houkutteleva Suomi

Nyt ja tulevaisuudessa sairauksien synnystä, sairausmekanismeista ja sairauksien hoidosta opitaan nimen- omaan suurten tietomassojen avulla.

– Koska meillä on vuosikausia investoitu tiedon keräämiseen, on mahdollisuus, että lääketieteellinen tutkimuksemme on jatkossa vielä nykyistä korkeatasoisempaa, sanoo Palotie.

Palotien mukaan tutkimusta tarvitaan, koska sillä on suora vaikutus terveydenhuollon toimintaan ja terveydenhuollon toimijoiden tasoon.

Genomitiedon keräämisellä voi olla Suomelle myös taloudellista merkitystä.

– Näin terveydenhuolto ei ole vain menoerä. Paitsi, että genomitietoa voidaan käyttää tulevaisuuden terveydenhoidon kehittämiseen, se voi toimia myös investointipohjana.

Palotie uskoo, että Finngen-hankkeen myötä lääkealan kansainväliset toimijat näkevät Suomen yhä houkuttelevampana investointikohteena. Hänen mukaansa on tärkeää kuitenkin ymmärtää, että kiinnostavuus säilyy vain niin kauan kuin toiminta on tehokasta ja odotukset lunastetaan. Vastuu on suuri.

– Finngenin täytyy onnistua aika- taulussa ja suunnitellulla tavalla. Jos tulee viivästyksiä tai haasteita pysyä siinä, mitä on luvattu, sillä voi olla yllättävän suuri merkitys jopa kymmeneksi vuodeksi eteenpäin.

Ratkaisevaa Palotien mukaan on yhteistyö ja se, että toimijat eri puolilla Suomea ymmärtävät hankkeen olevan mahdollisuus tehdä töitä koko Suomen eteen.

 

 

MITÄ SEURAAVAKSI? – KOLME KYSYMYSTÄ AARNO PALOTIELLE

  1. Millaisia läpimurtoja Finngen-hankkeelta voidaan odottaa?

Askel askeleelta edetään. Meillä on nyt jo tietoa esimerkiksi geenimuutoksista, jotka poistavat jonkin geenin toiminnan. Osa muutoksista aiheuttaa sairausriskiä, osa on täysin neutraaleja, osa suojaa sairauksilta. Erityisesti sairauksilta suojaavat geenit ovat kiinnostavia lääkekehitykselle.

Genetiikka on luonut uuden työkalupakin myös aivosairauksien haasta- vaan tutkimukseen. Neurodegeneratiiviset sairaudet, kuten Alzheimer ja Parkinson ovat merkittäviä ongelmia väestön vanhetessa. Haaste esimerkiksi Alzheimerin taudissa on ollut, että hoitokokeilut on todennäköisesti aloitettu liian myöhään. Meidän on opittava ymmärtämään syvällisemmin sairausmekanismia jo sen alkuvaiheista alkaen.

  1. Mihin geenitiedon hyödyntämisessä tulisi seuraavaksi panostaa?

Ministeriöissä ja poliittisessa päätöskentässä on tehty aktiivista työtä terveysalan kasvustrategian myötä. Esimerkiksi biopankkilaki, sotetiedon toisiokäyttölakiesitys ja genomikeskuslakiesitys ovat asioita, jotka nähdään kansainvälisesti positiivisina.

Haasteena on, saadaanko lait käytäntöön. Onko meillä lakien soveltamisessa riittävä valmius hallinnollisen toiminnan soljumiselle, kuten rekisterin pitäjille ja viran- omaistahoille? Riittääkö osaaminen ja kapasiteetti? Tällä hetkellä joidenkin rekistereiden tiedonsaanti on luvattoman hidasta. Pelkkään päätökseen, voidaanko tiedot saada, menee helposti vuosi, ja kun tiedot saadaan, on kulunut kaksi vuotta.

Tarvitaan oikeaa resursointia, osaamista ja ratkaisuja siihen, että päätökset ja tiedon luovutus voidaan tehdä mielekkäässä ajassa. Ne voivat olla esimerkiksi tietoteknisiä ratkaisuja.

  1. Millainen on mielestäsi genomikeskuksen rooli?

Genomikeskuksen avulla saadaan luoduksi järjestelmä kansallisista aineistoista kertyvän genomitiedon säilyttämiselle. Nyt on tarve luoda infrastruktuuri, johon genomitietoa voidaan säilöä, tietyt standardit tiedon säilyttämiselle sekä tietyt lainalaisuudet sen käytölle. Genomikeskuksen tehtävä on muun muassa suomalaisen referenssitiedon ylläpitäminen ja sen laadusta vastaaminen.

 

Näytön paikka

Finngenin kokoista projektia olisi mahdoton viedä läpi ilman laaja-alaista yhteistyötä, sanoo lääkeyhtiö Biogenin toimitusjohtaja Mikko Fernström. Laaja yhteistyökenttä näkyi myös hanketta koskevassa keskustelutilaisuudessa, jossa Biogen oli yksi tilaisuuden järjestäjistä. Keskusteluun osallistui muun muassa poliittisia vaikuttajia ja asiantuntijoita lääketieteen eri aloilta. Fernströmin mukaan tilaisuus osoitti, että Suomella on nyt näytön paikka.

– Finngen-hankkeella on upea mahdollisuus lunastaa paikkansa ja näyttää, mihin Suomessa pystytään. Oleellista on, että asiat etenisivät mahdollisimman reippaasti, sillä kilpailu on varsin kovaa ja muissakin maissa investoidaan biopankkeihin. Kaikkien toimijoiden tulisi kulkea samaan suuntaan, jotta Suomi pysyy kehityksen kärjessä tämänkin hankkeen avulla, Fernström sanoi Porissa järjestetyn tilaisuuden jälkeen.

Artikkeli on tuotettu yhteistyössä Biogen Finlandin kanssa.

CO-FI-0254 | 8/2018

Teksti: Sini Sarvanne
Kuva: Laura Oja