Geenitestit arkipäiväistyvät terveydenhoidossa

Geenitestit arkipäiväistyvät terveydenhoidossa

7.9.2018

Maailmalla arvellaan olevan noin 8000 erilaista harvinaissairautta, joihin sairastuneet muodostavat suuren potilasjoukon. Harvinaiset sairaudet eivät ole siten niin harvinaisia, kuin yleisesti saatetaan ajatella.

Aiemmin on ollut rajoittuneempi käsitys siitä, minkälaisen taudinkuvan tietyn geenin virhe voi saada aikaan. Vuosikymmenet geenitutkimuksessa käytettiin sekvensointimenetelmää, jolla pystyttiin kohdennetusti katsomaan vain tiettyä paikkaa genomista. Vuodesta 2007 käytössä ollut Next Generation Sequencing (NGS) on uuden sukupolven genomin läpiluentamenetelmä, joka mahdollistaa satojen miljoonien sekvensointireaktioiden tekemisen rinnakkain. Näin voidaan samalla tutkia useita satoja tai tuhansia geenejä, tai jopa kokonaisia genomeja kerrallaan.

– Teknologinen kehitys on ollut huimaa ja pystymme tänä päivänä lukemaan kustannustehokkaammin koko genomin. Jos esimerkiksi potilaan sairauden taustalla on geenivirhe, joka saadaan määriteltyä, sillä on huomattavat kerrannaisvaikutukset potilaan hoidossa. Lääkeainemetaboliageenien tutkiminen etukäteen helpottaa oikean lääkkeen määräämistä ja ehkäisee vääristä lääkkeistä johtuvia sivu- ja haittavaikutuksia sekä kuluja, sanoo Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n tutkimusjohtaja Janna Saarela Helsingin yliopistosta.

– Geenitutkimuksen avulla ymmärrämme paremmin, miten muutokset ja erilaisuudet genomissa vaikuttavat ihmisen terveyteen. Voidaan myös selvittää, löytyykö potilaan perheen- jäseniltä sama geenivirhe ja tulisiko heidän terveyttänsä seurata, Saarela jatkaa.

Teknologia on jo olemassa, tulkinta vaatii kehittämistä

Usein harvinaisiin sairauksiin sairas- tuvilla oikean diagnoosin saaminen vaatii aikaa ja osaamista. Käytännössä on huomattu, että yli puolella näistä potilaista ensimmäinen diagnoosi on ollut väärä. Kolmasosalla oikean diagnoosin saamiseen on kulunut yli viisi vuotta, jona aikana on saatettu tehdä aktiivista potilaan seurantaa ja erilaisia hoitoyrityksiä sekä monia laboratoriomittauksia ja kuvantamistutkimuksia.

Yhtenä apukeinona nopeuttamaan oikeaan diagnoosiin pääsyä voi toimia NGS-tekniikoiden käyttö. NGS:n avulla saavutetun tiedon määrä on valtava ja geenitiedon tulkitsijalta vaaditaan taitoa havaita siitä potilaan oireiston kannalta olennainen.

– Läpiluetun datan tulkinta on tällä hetkellä haasteellisinta. Kehitystyötä tarvitaan oppiaksemme ymmärtämään genomeissa tapahtuneita muutoksia, jotka voivat olla taudin taustalla. Mitä enemmän genomeja sekvensoidaan, sitä paremmin opimme ymmärtämään, mitä eri variantit voivat saada siinä aikaan ja tulkinta parantuu, Saarela sanoo.

Genetiikka on usein monimutkaista ja perinnöllisyyden osuus taudin puhkeamiseen voi vaihdella. On olemassa yhden geenin yhden virheen aiheuttamia sairauksia, eikä niihin vaadita

ympäristön vaikutuksia tai muita tekijöitä. Esimerkiksi Gaucherin taudin takana on lysosomaalisen entsyymin, glukoserebrosidaasin (GBA-geenin) puutos, joka aiheuttaa laajan kirjon erilaisia oireita.

Kohti sairauksien ennakointia

Geneettisessä tutkimuksessa NGS-menetelmä on ollut käytössä jo pidemmän aikaa. Myös terveydenhoidon piirissä kliinisenä apuvälineenä NGS-menetelmä tunnetaan melko hyvin potilasdiagnostiikassa niin Suomessa kuin maailmallakin.

– Tutkimuksessa tuotettua genomi- dataa hyödynnetään diagnostiikassa vielä vähän. Jatkossa Suomen Genomikeskus ja uusi genomilaki mahdollistavat näiden tietojen tehokkaamman käytön, sanoo Saarela.

Diagnostisia geenitestejä voidaan jatkossa hyödyntää entistä enemmän sairauksien parempaan ymmärtämiseen ja kansanterveyden edistämiseen, esimerkiksi tutkimalla alttiuksia sairastua kansansairauksiin, kuten verisuonisairauksiin, diabetekseen tai dementiaan.

– FIMMissä on käynnistynyt iso genomihanke, jossa puolen miljoonan suomalaisen näytteet kerätään yhteistyössä kaikkien suomalaisten biopankkien kanssa. Analysoimalla näin ison osallistujajoukon genomi- ja terveystietoja saamme varmasti uutta tietoa geenien ja sairauksien sekä lääkeainevasteiden välisistä yhteyksistä, Saarela sanoo.

Artikkeli on tuotettu yhteistyössä Sanofin kanssa.

GZFI.XLSD.18.08.0273(1)

Teksti: Maria Mattila
Kuva: Kirsi Tuura